Leven met achalasie
Medisch
Deze pagina beschrijft de volgende aspecten:
1
Achalasie
2 Symptomen
3
Diagnose
4 Behandeling
4.1 Pneumodilatatie
4.2 Heller myotomie
4.3 Medicijnen
5
Complicaties
6 Ziekte van Allgrove of ‘triple A’ syndroom
1. Achalasie
Achalasie is een aandoening van het onderste
gedeelte van de slokdarm. Het is een zeldzame ziekte die bij ongeveer
1 op de 100.000 mensen voorkomt en op alle leeftijden kan beginnen.
Bij achalasie zijn vooral de peristaltiek en de rustdruk van de
onderste slokdarmsfincter (kringspier in de overgang slokdarm-maag)
gestoord. De peristaltiek is verdwenen en de rustdruk in deze onderste
sfincter (Lower Esophageal Sphincter, LES) is te hoog. Ook ontspant
de LES moeizaam als er voedsel langs moet. Hierdoor ontstaan problemen
met het voedseltransport naar de maag.
De functie van de slokdarm is motorisch van aard: het is een transportorgaan met in principe éénrichtingsverkeer. De eerste fase van het slikken is willekeurig, daarna vervolgt het eten zijn weg door onwillekeurig regelmatig samenknijpen van de spieren in de slokdarm (peristaltiek). De onderste slokdarm sfincter (een spier) sluit de slokdarm af van de maag en voorkomt daarmee dat voedsel (en maagzuur) vanuit de maag terug komt. De slokdarm bestaat uit een laag spierweefsel die min of meer cirkelvormig is en een laag spierweefsel die in de lengte van de slokdarm loopt. Net als in de darmen bevindt zich in de slokdarmwand een zenuwnetwerk tussen deze 2 spierlagen (plexus myentericus) dat onder meer een functie heeft bij de regulering van de peristaltiek.
De oorzaak van achalasie is nog onbekend. Er wordt gedacht aan virusinfecties of auto-immuunstoornissen omdat bij sommige patiënten antistoffen tegen zenuwcellen zijn gevonden. Ook wordt een verband gesuggereerd met de ziekte van Parkinson. Bij de ziekte van Chagas kan schade aan zenuwen ontstaan waardoor achalasieklachten kunnen optreden. De ziekte komt voor in de tropen (Brazilië) en wordt verspreid door wantsen.
2. Symptomen
Achalasie wordt veroorzaakt door een al dan niet
aangeboren onvoldoende zenuwvoorziening van de slokdarm. Als gevolg
hiervan ontstaan langzamerhand problemen met slikken en met het
transport van voedsel naar de maag. De door de ophoping van voedsel
veroorzaakte benauwdheid en pijn kunnen de indruk wekken dat er
een hartaandoening, met name angina pectoris, bestaat. Naarmate
de slokdarm meer gevuld is, wordt de kans dat voedselresten terecht
komen in de longen, met als gevaar longontsteking, groter
De opvallendste klacht is dat slikken steeds moeizamer gaat. In het begin vooral bij vast voedsel, later ook bij vloeistoffen. Sommige patiënten zien kans om door middel van bepaalde bewegingen (uitrekken e.d.) voedsel te laten passeren. Doorgaans hebben patiënten het gevoel dat het eten ter hoogte van het borstbeen blijft steken. Ook kan onverteerd voedsel terugkomen. Dit gebeurt vooral 's nachts of bij hoesten en verergert bij psychische stress. De klachten nemen toe in de loop van maanden tot jaren. Er kan sprake zijn van forse vermagering.
3. Diagnose
Een onderzoek dat gebruikt wordt voor het stellen
van de diagnose achalasie, is het maken van röntgenfoto's van
de slokdarm als de patiënt contrastmiddel (bv. bariumpap) doorslikt.
Hiermee wordt het slikproces en de slokdarm beoordeeld. Een slikfoto
toont een verbrede slokdarm zonder peristaltiek met een vernauwing
aan het einde, de zogenaamde 'muizenstaart'. In het begin van de
ziekte kan dit onderzoek nog normale resultaten laten zien.
Bij manometrie wordt een slangetje via de neus in de slokdarm (en
LES) gebracht om de druk te meten tijdens het slikken. Tevens wordt
een beeld verkregen van het verloop van de peristaltiek en
de slokdarm. Meer informatie over slokdarmmeting is o.a. te vinden
in de patiënteninformatiefolder van het AMC.
Het is van
belang om andere ziekten die soortgelijke klachten veroorzaken uit
te sluiten. Een slokdarmtumor kan ook slikproblemen en vermagering
geven. Daarom is het van belang dat bij achalasie een oesofago-gastroscopie
(kijken in de slokdarm m.b.v. een slang) wordt verricht naast een
drukmeting in de slokdarm.
4. Behandeling
Achalasie kan niet genezen. Men kan de passage
door het onderste slokdarmsegment (LES) verbeteren door geforceerd
op te rekken (pneumodilatatie), door te snijden (Heller myotomie)
of met medicijnen de abnormale sfincterkracht tot normaal te doen
afnemen.
4.1 Pneumodilatatie
Pneumodilatatie is een veel gebruikte behandeling:
onder röntgendoorlichting wordt de LES met behulp van een ballon
opgeblazen tot 3-4 cm doorsnede, waardoor de doorgang wordt opgerekt.
Meer informatie over pneumodilatatie is te vinden in de patiënteninformatiefolder
van het AMC.
Bij 75% van de patiënten werkt deze behandeling.
Een enkele dilatatie kan blijvend verbetering geven, zij het dat
de peristaltiek onveranderd afwezig blijft. Na gemiddeld 2 jaar
moet het oprekken herhaald worden. Bij patiënten boven de 40
jaar kan de terugval langer op zich laten wachten.
4.2 Heller myotomie
De chirurgische behandeling van achalasie bestaat
uit myotomie van de LES, zoals dat voor het eerst beschreven is
door Heller in 1913, en later gemodificeerd naar een enkelzijdige
myotomie. Hierbij worden de cirkelvormige spierlagen van de slokdarm
over 5-10 cm lengte, ter hoogte van de LES doorgesneden. Hierdoor
wordt de doorgang naar de maag ruimer. Omdat andere behandelingen
effectiever zijn, wordt dit nog weinig toegepast.
4.3 Medicijnen
Tegen de pijn kan een speciale pijnstiller (die nitriet bevat) worden
gebruikt. Ook met behulp van medicijnen kan de druk wat verlaagd
worden. Omdat andere behandelingen effectiever zijn, wordt dit nog
weinig gedaan.
Sinds kort wordt ook botulinetoxine toegepast.
Dit toxine wordt geproduceerd door een bepaalde bacterie en geeft
ontspanning van spieren. Het wordt ook gebruikt om rimpels mee weg
te werken (!). Het helpt bij 90% van de patiënten. Bij tweederde
van de patiënten blijkt het effect na 6 maanden nog aanwezig
te zijn.
5. Complicaties
Deze liggen vooral op het gebied van de behandeling.
Bij een pneumodilatatie is het belangrijkste risico het ontstaan
van een gat in de slokdarmwand (perforatie). De kans hierop is 2
tot 4 %. Ook kan er een bloeding ontstaan (kans: 1 tot 2 %). Ongeveer
vijf van de 100 patiënten (5%) bemerkt na de pneumodilatatie
pijn achter het borstbeen. Deze pijn verdwijnt meestal binnen één
tot drie dagen.
Doordat voedsel steeds weer terug omhoog kan
komen, kan longontsteking ontstaan. Ook kan iemand fors vermageren.
Bij mensen met achalasie is de kans op slokdarmkanker vergroot.
6. Ziekte van Allgrove of ‘triple A’ syndroom
In 1974 beschreven Allgrove et al. een tweetal families
waarbij de kinderen leden aan een bijnierinsufficiëntie (addisonisme),
achalasie van de slokdarm en een verminderde traanproductie (alacrimie).
Sindsdien staat dit ziektebeeld ook bekend onder de naam ‘triple
A syndroom’. Naast deze 3 genoemde symptomen blijkt een groot
deel van de patiënten ook neurologische verschijnselen te hebben.
Het is een (recessief) overervende aandoening waarbij chromosoom
12 betrokken is. De bijnierinsufficiëntie treed over het algemeen
op in de eerste 10 levensjaren, maar achalasie kan hieraan voorafgaan.
De diagnose wordt gesteld op basis van het klinisch beeld, maar
kan zich verschillend presenteren binnen 1 familie.
Het is niet bekend hoe vaak deze ziekte voorkomt.
Geraadpleegde bronnen:
- Verhagen M.A.M.T., Gooszen H.G., Smout A.J.P.M. “Pathofysiologie en behandeling van achalasie” in: Nederlands Tijdschrift voor Geneeskunde 1996; 140: 2442-7 (Een samenvatting hiervan staat ook de website van Stichting Care Net Holland).
- Van Daele P.L.A., de Herder W.W en Huebner A.“Van gen naar ziekte; bijnier insufficiëntie achalasie en gestoorde traansecretie: de ziekte van Allgrove” in Ned. Tijdschrift Geneeskunde 2002; 146 (48) 2295-2297.
- AMC patiënteninformatiefolders.